Detalhe da pesquisa
1.
Gene dosage of DAX-1, determining in sexual differentiation: duplication of DAX-1 in two sisters with gonadal dysgenesis.
Mol Biol Rep
; 46(3): 2971-2978, 2019 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30879272
2.
Preimplantation genetic testing in assisted reproduction.
Minerva Obstet Gynecol
; 75(3): 260-272, 2023 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34328296
3.
Variants in the Sequence of the Probe Hybridization Site May Affect MLPA Performance in Patients with Duchenne/Becker Muscular Dystrophy.
J Appl Lab Med
; 8(3): 469-478, 2023 05 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36790923
4.
Disorders of Sexual Development: Current Status and Progress in the Diagnostic Approach.
Curr Urol
; 13(4): 169-178, 2020 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31998049
5.
Clinical and Molecular Cytogenetic Characteristics of Five Cases with Isodicentric Y Chromosome.
Sex Dev
; 14(1-6): 12-20, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33677455
6.
Disorders of sex development: Genetic characterization of a patient cohort.
Mol Med Rep
; 21(1): 97-106, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31746433
7.
Immunodeficiency in a Patient with 22q11.2 Distal Deletion Syndrome and a p.Ala7dup Variant in the MAPK1 Gene.
Mol Syndromol
; 11(1): 15-23, 2020 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32256297
8.
CGH analysis in Colombian patients: findings of 1374 arrays in a seven-year study.
Mol Cytogenet
; 11: 46, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30166995
9.
Consenso colombiano de la enfermedad inflamatoria intestinal pediátrica
Rev. colomb. gastroenterol
; 38sept. 2023.
Artigo
em Espanhol
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1535880
10.
Whole-Exome Sequencing Identifies a de novo AHDC1 Mutation in a Colombian Patient with Xia-Gibbs Syndrome.
Mol Syndromol
; 8(6): 308-312, 2017 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29230160
11.
Síndrome De Tourette Familiar: Reporte De Caso Y Revisión De La Literatura / Familial Tourette Syndrome: Case Report And Review Of Literature
Rev. ecuat. neurol
; 27(2): 87-91, may.-ago. 2018. graf
Artigo
em Espanhol
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1004028
12.
Caracterización de las anomalías congénitas desde la inclusión en el sistema de vigilancia Sivigila en Colombia, 2010-2013 / Characterization of Congenital Anomalies since Inclusion in the Sivigila Surveillance System in Colombia, 2010-2013
Univ. med
; 58(1)2017. tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS, COLNAL | ID: biblio-996058
13.
Apendicitis aguda: revisión de la presentación histopatológica en Boyacá, Colombia / Acute appendicitis: review of histopthology in patients in the state of Boyacá, Colombia
Rev. colomb. cir
; 30(2): 125-130, abr.-jun. 2015.
Artigo
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| LILACS | ID: lil-753584
14.
El papel del receptor de glucocorticoide en el estrés temprano: [revisión] / The relevance of glucocorticoid receptor in early stress: [review]
Univ. med
; 51(4): 385-391, out.-dez. 2010. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS | ID: lil-601566